Un año más, por motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en Expertos en Salud entrevistamos a la Dra. Tamara Moreno García, del Servicio de Medicina Interna de Vithas Xanit.

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es considerada como tal cuando afecta a un número limitado de personas, concretamente, a 1 de cada 2.000 personas.

¿Cuántas personas se ven afectadas?

Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, es decir, más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿Por qué son tan difíciles de detectar?

Estas enfermedades se caracterizan por amplia diversidad intra e interindividual, es decir, pueden tener muchas manifestaciones en un mismo paciente y, además, ser muy variables en diferentes pacientes. Entre las dificultades que se encuentran los profesionales sanitarios para diagnosticar y tratar una enfermedad poco frecuente podemos destacar las siguientes:

– La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales

– La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

• Comienzo precoz en la vida
• Cursan en su mayoría con dolor crónico.
• El desarrollo motor, sensorial o intelectual puede verse alterado.
• En casi la mitad de los casos, afecta al pronóstico vital del paciente.

 ¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una enfermedad rara?

• Falta de diagnóstico correcto.
• Falta de información.
• Falta de conocimiento científico.
• Problemas de integración social, escolar y laboral.
• Alto coste de los pocos medicamentos existentes.
• Falta de cuidado.

¿Cómo se trabaja en la Unidad de Enfermedades Sistémicas y Raras de Vithas Xanit?

En nuestra unidad, creada hace ahora un año, intentamos diagnosticar las principales enfermedades raras y ofrecer al paciente un seguimiento específico y multidisciplinar cuando es necesario, intentando siempre apoyar no sólo la parte estrictamente asistencial, sino también social, familiar… El trabajo que hemos realizado en este primer año ha sido importante. Aunque aún contamos con un número discreto de pacientes diagnosticados de una enfermedad rara existen otros muchos que están en proceso de diagnóstico y es posible que en los próximos meses puedan ser clasificados en uno u otro trastorno, por lo que el balance general de este primer año de funcionamiento es positivo.

De momento, el tratamiento iniciado a cada uno de ellos ha dependido de las necesidades que han ido presentando, pero en la mayoría de los casos no se trata de un tratamiento específico, ya que uno de los principales problemas de estas enfermedades radica, precisamente, en la falta de tratamiento específico. Por eso, nuestro equipo de especialistas trata cada caso de forma individual y personalizada, intentando ofrecer a nuestros pacientes siempre un tratamiento adecuado a sus necesidades.

Hoy en Expertos en Salud, con motivo del Día Mundial del Cáncer, entrevistamos al Dr. Trujillo, Oncólogo Médico del Instituto Oncológico del Hospital Vithas Xanit internacional. Con él nos acercamos a esta enfermedad que supone una de las principales causas de muerte a nivel mundial.

¿Qué es el cáncer y cuáles son sus consecuencias? 

El cáncer es un conjunto de síntomas de pronóstico y tratamiento diferentes, que se caracteriza por la proliferación acelerada, desordenada y descontrolada de las células de un tejido que invaden, desplazan y destruyen, localmente y a distancia, otros tejidos sanos del organismo.

Los avances en la medicina son asombrosos y cada día que pasa parece más real una cura contra el cáncer, ¿cuáles son los últimos estudios en cuanto a esto?

Cada persona es única y lo mismo ocurre con su patología. Los últimos avances en el tratamiento de enfermedades, como el cáncer, apuntan a una medicina hecha a medida, basada en el estudio al detalle del paciente y su enfermedad y orientada a conseguir medicamentos con un foco muy definido y los menores efectos secundarios posibles. Además, en el nuevo panorama que dibujan estos avances, también será posible adelantar los diagnósticos e incluso predecir la aparición de la enfermedad.

En nuestro hospital disponemos de una Unidad de Consejo Genético que tiene como objetivo ofrecer a los pacientes con antecedentes de cáncer en su familia la posibilidad de realizar una prueba genética que les permita conocer la predisposición hereditaria de padecer un cáncer y también de una Unidad de Prevención del Cáncer que tiene como objetivo disminuir de forma notable la incidencia del cáncer de mama, colorrectal, cérvix uterino y pulmón, que actualmente son los más frecuentes.

¿Se podría decir que el cáncer es una enfermedad hereditaria?

Solo en un bajo porcentaje de casos, un 10%. Si no fumásemos, llevásemos una dieta mediterránea, no tuviésemos obesidad, hiciésemos ejercicio, nos protegiésemos del sol y controlásemos los virus que sabemos que son causantes del cáncer, desaparecerían el 55% de los tumores que hay en España.  Por eso digo que es muy importante actuar en todos los niveles.

Desde el Instituto Oncológico Vithas Xanit ponemos a disposición de aquellas personas con un riesgo medio de padecer la enfermedad técnicas de alta resolución, como la mamografía digital bilateral, la colposcopia y citología vaginal, la colonoscopia o el TAC torácico de baja radiación.

¿Cuáles son los tipos de cáncer más difíciles de abordar?

Son los metastásicos, como el cáncer de páncreas, pulmón…etc.

¿Se podría considerar el diagnóstico precoz como un pequeño triunfo dentro de la batalla que es el cáncer?

Sí, porque los tumores que se curan son los que se diagnostican precozmente.

Después de ganar la batalla, ¿cómo deben afrontar los pacientes que han superado la enfermedad su día a día? ¿Se recupera la calidad de vida que existía anteriormente?

En general, los pacientes recuperan su vida normal. Depende también del tratamiento previo que haya recibido, la toxicidad y las secuelas que haya dejado la cirugía o la radioterapia.

El cáncer, ¿se puede prevenir?

Sí. Las dos formas fundamentales de prevenir la muerte por cáncer son encontrar un tratamiento curativo, o encontrar la manera de evitar la aparición del cáncer.

Actualmente, la prevención del cáncer implica determinar las causas del cáncer (es lo que se denomina determinantes de riesgo) y evitar la exposición a los mismos. La evidencia de que el cáncer es evitable es cierta, como han demostrado los estudios epidemiológicos. Se estima que por encima del 80% o del 90%, de los cánceres en poblaciones occidentales pueden ser atribuibles a causas ambientales; definiendo el “ambiente” en su sentido más amplio que incluye una amplia gama de prácticas dietéticas, sociales y culturales. Aunque todas estas causas evitables todavía no se han identificado claramente, se piensa que estarían presentes en aproximadamente la mitad de los cánceres.

Las recomendaciones actuales, basadas en estudios científicos realizados con criterios de calidad, sobre la prevención del cáncer tienen que ver con la adopción, por parte de cada individuo, de formas de vida más sanas y que pueden conducir, no sólo a prevenir las muertes por cáncer, sino también a una mejora en otros aspectos de la salud general. Las recomendaciones son las siguientes:

1.- Evitar el consumo de tabaco.

2.- Evitar la obesidad.

3.- Es importante realizar ejercicio físico diariamente.

 4.- Es conveniente consumir diariamente verduras y frutas. Se debe limitar el consumo de aquellos alimentos que contienen grasa de origen animal.

5.- Moderar el consumo de alcohol.

6.- Moderar la exposición al sol.

7.- Exigir que se apliquen y se sigan las regulaciones internacionales y nacionales para prevenir la exposición a sustancias cancerígenas conocidas.

8.- A partir de los 25 años las mujeres se pueden beneficiar de participar en el programa de cribado de cáncer de cérvix.

 9.- A partir de los 50 años las mujeres se pueden beneficiar de participar en el programa de cribado de cáncer de mama.

10.- A partir de los 50 años los hombres y las mujeres se pueden beneficiar de participar en el cribado del cáncer colorrectal.

 11.- Es recomendable vacunarse frente al virus de la hepatitis B

Dr. Rafael Trujillo

Oncólogo Médico del Instituto Oncológico del Hospital Vithas Xanit internacional