Día Mundial Enfermedades Raras
Posted by Hospital Vithas Xanit Internacional | Posted in VARIOS | Posted on 29-02-2016
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Un año más, por motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en Expertos en Salud entrevistamos a la Dra. Tamara Moreno García, del Servicio de Medicina Interna de Vithas Xanit.
¿Qué es una enfermedad rara?
Una enfermedad rara es considerada como tal cuando afecta a un número limitado de personas, concretamente, a 1 de cada 2.000 personas.
¿Cuántas personas se ven afectadas?
Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, es decir, más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
¿Por qué son tan difíciles de detectar?
Estas enfermedades se caracterizan por amplia diversidad intra e interindividual, es decir, pueden tener muchas manifestaciones en un mismo paciente y, además, ser muy variables en diferentes pacientes. Entre las dificultades que se encuentran los profesionales sanitarios para diagnosticar y tratar una enfermedad poco frecuente podemos destacar las siguientes:
– La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales
– La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades
¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida
- Cursan en su mayoría con dolor crónico.
- El desarrollo motor, sensorial o intelectual puede verse alterado.
- En casi la mitad de los casos, afecta al pronóstico vital del paciente.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una enfermedad rara?
- Falta de diagnóstico correcto.
- Falta de información.
- Falta de conocimiento científico.
- Problemas de integración social, escolar y laboral.
- Alto coste de los pocos medicamentos existentes.
- Falta de cuidado.
¿Cómo se trabaja en la Unidad de Enfermedades Sistémicas y Raras de Vithas Xanit?
En nuestra unidad, creada hace ahora un año, intentamos diagnosticar las principales enfermedades raras y ofrecer al paciente un seguimiento específico y multidisciplinar cuando es necesario, intentando siempre apoyar no sólo la parte estrictamente asistencial, sino también social, familiar… El trabajo que hemos realizado en este primer año ha sido importante. Aunque aún contamos con un número discreto de pacientes diagnosticados de una enfermedad rara existen otros muchos que están en proceso de diagnóstico y es posible que en los próximos meses puedan ser clasificados en uno u otro trastorno, por lo que el balance general de este primer año de funcionamiento es positivo.
De momento, el tratamiento iniciado a cada uno de ellos ha dependido de las necesidades que han ido presentando, pero en la mayoría de los casos no se trata de un tratamiento específico, ya que uno de los principales problemas de estas enfermedades radica, precisamente, en la falta de tratamiento específico. Por eso, nuestro equipo de especialistas trata cada caso de forma individual y personalizada, intentando ofrecer a nuestros pacientes siempre un tratamiento adecuado a sus necesidades.